Phù thai là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

Phù thai là gì?

Phù thai (hydrops fetalis) là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng ở thai nhi, đặc trưng bởi sự tích tụ dịch bất thường ở hai hoặc nhiều khoang cơ thể như khoang màng bụng (ascites), khoang màng phổi (pleural effusion), khoang màng tim (pericardial effusion), và phù dưới da. Đây không phải là một bệnh độc lập mà là hậu quả cuối cùng của nhiều rối loạn bệnh lý trong thai kỳ. Tình trạng này có thể xuất hiện từ tam cá nguyệt thứ hai và thường là dấu hiệu của suy tuần hoàn hoặc mất cân bằng áp lực dịch hệ thống.

Phù thai gây ra nhiều biến chứng nặng nề cho thai nhi và thai phụ, bao gồm thai chết lưu, sinh non, tiền sản giật và thậm chí đe dọa tính mạng người mẹ nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Mức độ phù, tốc độ tiến triển và nguyên nhân nền ảnh hưởng lớn đến khả năng sống sót của thai nhi. Việc tầm soát, phát hiện và can thiệp sớm là yếu tố quyết định kết quả điều trị.

Theo thống kê y học, tỷ lệ mắc phù thai trong dân số chung là khoảng 1/1500 đến 1/4000 ca sinh sống. Trong số này, hơn 90% là phù thai không do miễn dịch. Hiểu đúng về định nghĩa, phân loại và nguyên nhân là bước đầu quan trọng trong quy trình tiếp cận lâm sàng và can thiệp sản khoa.

Phân loại phù thai: Miễn dịch và không miễn dịch

Phù thai được chia thành hai loại chính dựa trên nguyên nhân gây ra: phù thai miễn dịch (immune hydrops fetalis) và phù thai không miễn dịch (non-immune hydrops fetalis – NIHF). Sự phân loại này giúp bác sĩ xác định hướng điều trị và tiên lượng bệnh lý một cách chính xác hơn. Trong quá khứ, phù thai miễn dịch là nguyên nhân chủ yếu nhưng hiện nay đã giảm rõ rệt nhờ chương trình tiêm phòng anti-D rộng rãi ở phụ nữ Rh âm.

Phù thai miễn dịch xảy ra khi có bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu mẹ mang nhóm Rh âm và thai mang nhóm Rh dương, hệ thống miễn dịch của mẹ có thể tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu của thai trong những lần mang thai tiếp theo. Quá trình này dẫn đến tan máu, thiếu máu nặng và hậu quả là phù thai do suy tim và ứ dịch toàn thân.

Phù thai không miễn dịch chiếm đa số và có nguyên nhân rất đa dạng, bao gồm bất thường tim bẩm sinh, rối loạn di truyền, nhiễm trùng bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa hoặc dị tật cấu trúc. Việc xác định rõ loại phù thai là nền tảng trong quy trình chẩn đoán – điều trị.

Loại phù thai	Nguyên nhân chính	Tỷ lệ hiện nay
Miễn dịch	Bất đồng nhóm máu Rh	< 10%
Không miễn dịch	Tim bẩm sinh, nhiễm trùng, rối loạn gen	> 90%

Chi tiết chuyên môn về phân loại có thể tham khảo tại UpToDate.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân gây phù thai không miễn dịch (NIHF) vô cùng phức tạp và đa dạng, trải dài từ các rối loạn cấu trúc đến bất thường chức năng, từ tác nhân nhiễm trùng đến rối loạn gen. Một số nguyên nhân thường gặp nhất bao gồm:

• Bệnh tim bẩm sinh (tim một thất, block nhĩ thất, loạn nhịp)
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (như bệnh Gaucher, Niemann-Pick)
• Bất thường nhiễm sắc thể (Turner, Trisomy 21, 18, 13)
• Nhiễm trùng bẩm sinh (TORCH: Toxoplasma, Rubella, CMV, HSV, Parvovirus B19)
• Khối u mạch máu bào thai (sacrococcygeal teratoma, chorioangioma)

Đối với phù thai miễn dịch, yếu tố nguy cơ chính là người mẹ có nhóm máu Rh âm, chưa từng được tiêm globulin miễn dịch Rh sau lần mang thai đầu tiên. Sự phát triển kháng thể kháng D ở lần mang thai sau dẫn đến tình trạng tán huyết nặng ở thai nhi, gây thiếu máu, suy tim và dẫn đến phù thai.

Việc đánh giá nguy cơ cần được thực hiện ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ thông qua xét nghiệm máu của mẹ, sàng lọc gen và tiền sử sản khoa. Trong các cơ sở y tế tiên tiến, đánh giá nguy cơ phù thai đã được đưa vào quy trình chăm sóc thai sản tiêu chuẩn.

Cơ chế bệnh sinh

Phù thai xảy ra khi có sự mất cân bằng dịch trong và ngoài mạch máu dẫn đến rò rỉ dịch ra khoang ngoài mạch và tích tụ ở nhiều vùng cơ thể thai nhi. Cơ chế này liên quan đến nhiều yếu tố như tăng áp lực thủy tĩnh, giảm áp lực keo, rối loạn dẫn lưu bạch huyết hoặc tăng tính thấm thành mạch.

Các rối loạn như thiếu máu nặng, suy tim thai, hoặc tổn thương mạch máu đều có thể dẫn đến tăng áp lực mao mạch. Trong khi đó, tình trạng giảm albumin máu hoặc bệnh gan bẩm sinh sẽ làm giảm áp lực keo, khiến dịch dễ thoát ra ngoài mạch. Rối loạn hệ bạch huyết, thường gặp trong các bất thường di truyền như hội chứng Turner, gây ứ dịch và hình thành phù.

Công thức thể hiện mối liên hệ giữa các yếu tố gây phù:

$\text{Hydrops Risk} \propto \frac{\Delta P_{\text{capillary}} - \pi_{\text{oncotic}}}{\text{lymphatic drainage}}$

Trong đó:

• $\Delta P_{\text{capillary}}$: tăng áp lực mao mạch
• $\pi_{\text{oncotic}}$: áp lực keo huyết tương
• Lymphatic drainage: khả năng dẫn lưu bạch huyết

Khi áp lực mao mạch tăng hoặc dẫn lưu bạch huyết giảm, dịch sẽ tràn ra các khoang như bụng, màng tim, màng phổi, gây ra phù thai. Đây là cơ sở lý thuyết giúp hiểu rõ hơn về cách thức các bệnh lý nền tác động lên tình trạng phù.

Triệu chứng và dấu hiệu siêu âm

Phù thai được phát hiện chủ yếu thông qua siêu âm thai nhi, thường trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Các dấu hiệu đặc trưng nhất là sự hiện diện đồng thời của ít nhất hai dạng tích dịch bất thường. Siêu âm là công cụ không xâm lấn và có độ chính xác cao trong phát hiện sớm các dấu hiệu này.

Những biểu hiện phổ biến trên siêu âm bao gồm:

• Tràn dịch màng bụng (ascites)
• Tràn dịch màng tim (pericardial effusion)
• Tràn dịch màng phổi (pleural effusion)
• Phù da toàn thân (độ dày > 5 mm)
• Nhau dày bất thường (> 6 cm ở tuổi thai giữa)
• Tim to (cardiomegaly) hoặc gan lách to

Trong một số trường hợp, thai phụ có thể có dấu hiệu đa ối (polyhydramnios) do thai nhi giảm vận động và nuốt ối. Ngoài ra, khi siêu âm Doppler động mạch não giữa (MCA), vận tốc dòng chảy tăng có thể là dấu hiệu gián tiếp của thiếu máu thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán phù thai đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa giữa sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, huyết học, di truyền và nhiễm trùng học. Sau khi siêu âm phát hiện dấu hiệu phù thai, bước tiếp theo là xác định nguyên nhân nền để quyết định hướng điều trị phù hợp.

Các xét nghiệm thường quy bao gồm:

• Xét nghiệm máu mẹ để xác định nhóm máu và yếu tố Rh
• Xét nghiệm Coombs trực tiếp để phát hiện kháng thể kháng hồng cầu
• Định lượng anti-D và các alloantibody trong huyết thanh mẹ
• XN TORCH (IgM/IgG): toxoplasma, rubella, CMV, HSV
• XN parvovirus B19 (IgM, PCR)
• Chọc ối để xét nghiệm karyotype, microarray hoặc xét nghiệm gen
• Siêu âm tim thai (fetal echocardiography) để phát hiện bệnh tim bẩm sinh

Việc chẩn đoán nguyên nhân rất quan trọng vì không phải tất cả các trường hợp phù thai đều có thể điều trị, và một số trường hợp có tiên lượng rất xấu. Do đó, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả này để tư vấn tiếp tục thai kỳ hoặc cân nhắc đình chỉ nếu cần thiết vì lý do y khoa.

Hướng điều trị và can thiệp

Điều trị phù thai phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và tuổi thai. Khi phù thai được phát hiện sớm và nguyên nhân có thể can thiệp, tiên lượng sống sót được cải thiện rõ rệt. Mục tiêu điều trị là làm giảm áp lực tuần hoàn, giải quyết nguyên nhân nền và kéo dài thai kỳ đủ lâu để thai nhi có khả năng sống ngoài tử cung.

Một số hướng điều trị phổ biến:

• Truyền máu trong tử cung: dành cho phù thai do thiếu máu (thường do bất đồng Rh hoặc nhiễm parvovirus B19)
• Chọc hút dịch khoang màng bụng hoặc khoang màng phổi (if large effusions)
• Đặt ống dẫn lưu (thoracoamniotic shunt) để kiểm soát tràn dịch dai dẳng
• Điều trị kháng sinh trong các trường hợp nhiễm trùng có thể điều trị
• Phẫu thuật bào thai (ví dụ: loại bỏ khối u mạch máu như chorioangioma lớn)

Trong những trường hợp phù thai nặng và không thể điều trị nguyên nhân, thai phụ sẽ được tư vấn về tiên lượng xấu, nguy cơ sinh non, và có thể được theo dõi bảo tồn hoặc đình chỉ thai nghén theo quy định y tế và đạo đức.

Tiên lượng và biến chứng

Tiên lượng của phù thai phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân nền và khả năng điều trị. Các trường hợp có thể điều trị nguyên nhân (như thiếu máu, nhiễm trùng có thể kháng sinh, tràn dịch có thể dẫn lưu) thường có tiên lượng sống tốt hơn nếu can thiệp đúng lúc. Tỷ lệ sống sót tổng thể ước tính dao động từ 20% đến 60%, cao hơn với phù thai miễn dịch nhờ các tiến bộ trong truyền máu bào thai.

Một số biến chứng phổ biến liên quan đến phù thai:

• Thai chết lưu (intrauterine fetal demise)
• Suy tim thai nhi
• Đa ối, tiền sản giật, chuyển dạ sinh non
• Suy thai cấp trong chuyển dạ
• Trẻ sinh ra cần hồi sức tích cực, truyền máu, hỗ trợ hô hấp

Ngay cả trong trường hợp trẻ được sinh sống, vẫn có nguy cơ biến chứng dài hạn như chậm phát triển, rối loạn thần kinh hoặc tổn thương cơ quan nếu phù thai kéo dài trong tử cung mà không được điều trị hiệu quả.

Phòng ngừa phù thai

Phòng ngừa phù thai miễn dịch là một trong những thành công lớn của y học thai sản hiện đại. Điều này được thực hiện thông qua việc tiêm globulin miễn dịch Rh (anti-D) cho phụ nữ Rh âm ở tuần thai thứ 28 và trong vòng 72 giờ sau sinh nếu con có nhóm máu Rh dương. Các trường hợp sẩy thai, thai ngoài tử cung hoặc can thiệp chọc ối cũng cần tiêm anti-D để phòng phát triển kháng thể.

Đối với phù thai không miễn dịch, không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối nhưng có thể giảm thiểu nguy cơ thông qua:

• Sàng lọc di truyền tiền hôn nhân và tiền thai kỳ
• Khám thai định kỳ đầy đủ để phát hiện sớm bất thường
• Tiêm vắc-xin phòng các bệnh TORCH như rubella
• Kiểm soát tốt các bệnh mạn tính như đái tháo đường, lupus, bệnh tim

Các chương trình tư vấn tiền sản, quản lý thai kỳ nguy cơ cao và đào tạo nhân viên y tế tại các tuyến cơ sở đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và phát hiện sớm phù thai.

Kết luận

Phù thai là một hội chứng lâm sàng phức tạp và nguy hiểm, đòi hỏi sự hiểu biết sâu về cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán phân biệt và khả năng phối hợp đa ngành để điều trị hiệu quả. Với các tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền và kỹ thuật can thiệp bào thai, cơ hội sống cho thai nhi bị phù đang được cải thiện rõ rệt. Việc sàng lọc sớm và chăm sóc toàn diện thai kỳ là chìa khóa để giảm thiểu tỷ lệ mắc và tử vong do phù thai.